GEORGE TOWN – Sukar untuk dikesan pada peringkat awal dan kurangnya maklumat tentang penyakit jarang jumpa menjadi antara cabaran besar bagi institusi kesihatan awam di Malaysia.
Exco Belia, Sukan dan Kesihatan, Daniel Gooi Zi Sen berkata, penyakit jarang jumpa lazimnya memerlukan saringan yang pelbagai ekoran jumlah kes yang direkodkan sehingga kini adalah kecil, bukan sahaja di Malaysia bahkan di seluruh dunia.
“Penyakit jarang jumpa akan dirawat melalui klinik genetik di institusi kesihatan awam, apa yang perlu kita tahu, kadang kala kita tidak mempunyai kes yang cukup untuk rujukan dan faham dengan lebih mendalam.
“Graf data yang diperoleh melalui klinik genetik di Hospital Pulau Pinang (HPP) juga menunjukkan peningkatan penyakit jarang jumpa sejak tahun 2020.
“Usaha membantu mereka yang menderita penyakit jarang jumpa ini mesti diteruskan dengan kerjasama Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM), pihak swasta, badan bukan kerajaan (NGO), ibu bapa dan pihak berkaitan agar pesakit tidak berasa bersendirian,” ujar Zi Sen pada Sambutan Hari Kesedaran Penyakit Jarang Jumpa 2024 di HPP pagi tadi.
Hadir sama, Pengarah Kesihatan Negeri Pulau Pinang, Dr. Fazilah Shaik Allaudin; Pengarah HPP, Dr. Goh Hin Kwang; Pakar Klinikal Klinik Genetik HPP, Dr. Ch’ng Gaik Saw dan Pengerusi Pertubuhan One Hope Charity, Datuk Chua Sui Hau.
Difahamkan lebih 1,000 aktiviti dianjurkan seluruh dunia dalam memperingati pesakit-pesakit jarang jumpa yang disambut pada hari terakhir bulan Februari setiap tahun.
Dalam pada itu, Fazilah ketika berucap memaklumkan, setakat ini 7,000 jenis penyakit jarang jumpa dikenal pasti seluruh dunia.
“Sesuatu penyakit diklasifikasikan sebagai penyakit jarang jumpa sekiranya ia berlaku dengan nisbah satu dalam 4,000 orang.
“Setakat ini HPP sudah merawat kira-kira 3,000 pesakit penyakit jarang jumpa dan tahap kesedaran orang awam dilihat masih rendah.
“Oleh itu, program kesedaran perlu diperbanyakkan lagi seterusnya meningkatkan pemahaman awam mengenainya,” katanya lagi.
Rekod menunjukkan, setakat Januari 2023, seramai 13,036 pesakit penyakit jarang jumpa adalah kanak-kanak yang mana 80 peratus adalah disebabkan faktor, masalah kromosom, kurangnya enzim tertentu dalam tubuh dan alahan terhadap persekitaran.
One Hope Charity dalam pada itu turut menderma RM100,000 kepada Klinik Genetik HPP bertujuan untuk dana mejalani ujian genetik.